Hoop op aanpak oorzaak taaislijmziekte
De aanpak van een van de oorzaken van taaislijmziekte of cystic fibrosis (CF) is een stapje dichterbij gekomen. Een experimenteel medicijn dat een genetische mutatie bij een deel van de CF-patiënten corrigeert, heeft in een eerste klinisch onderzoek goede resultaten laten zien.
Dat meldden de Israëlische kindergastro-enteroloog dr. Michael Wilschanski en enkele collega’s onlangs in het European Respiratory Journal.
Het experimentele medicijn ataluren (PTC124) zorgt ervoor dat de vertaling van een genetische code naar een eiwit niet voortijdig stopt. Een klein deel van de CF-patiënten –wereldwijd 5 tot 10 procent– heeft een specifieke mutatie in het gen dat codeert voor het chloridekanaal in hun slijmvliescellen. Een slechte functie van dat ionkanaal zorgt voor te stroperige uitscheiding van die cellen in onder andere longen en darmen, met ‘taai slijm’ als gevolg. Waar de mutatie ervoor zorgt dat het eiwit van dit ionkanaal niet volledig wordt aangelegd, zorgt ataluren ervoor dat de vertaling van RNA naar eiwit wél wordt afgemaakt.
De onderzoekers gaven het middel gedurende veertien dagen aan negentien volwassen CF-patënten. Tijdens de behandeling verbeterde het chloridetransport in de cellen van iets meer dan de helft van de patiënten. Ook hun longfunctie nam gaande de behandeling meetbaar toe. Na deze positieve resultaten is inmiddels een nieuw groter onderzoek opgezet.
„De studieresultaten laten zien dat het ook mogelijk zou moeten zijn om de oorzaak van CF aan te pakken”, zegt de Maastrichtse longarts dr. Gernot Rohde namens het Nederlands Respiratoir Samenwerkingsverband (NRS), een platform voor longartsen en -onderzoekers. Het NRS stimuleert samenwerking tussen longartsen en onderzoekers en coördineert onderzoek naar longziekten.
„Tot nu toe proberen we met name het te taaie slijm van deze patiënten op te lossen, en met antibiotica luchtweginfectie te bestrijden. Deze studie biedt een beetje zicht op een structurele aanpak van het probleem.”
In Nederland zijn ongeveer 1300 patiënten met cystic fibrosis, onder wie 600 volwassenen. „De afgelopen jaren is de levensverwachting van deze mensen al structureel verhoogd van gemiddeld 18 jaar naar meer dan 30 jaar”, zegt Rohde, „maar dat is dus vooral op basis van symptoombestrijding.”
Blaastest om infectie op te sporen
Nijmeegse artsen en natuurkundigen ontwikkelen een blaastest voor mensen met taaislijmziekte. Als dat lukt, zijn luchtweginfecties letterlijk in een zucht op te sporen.
Het onderzoekswerk heeft plaats in de Trace Gas Facility in het Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen. Hoofd van dit lab is dr. Frans Harren. Samen met kinderlongarts dr. Peter Merkus van het UMC St Radboud werkt hij aan een methode om minieme sporen in uitademingslucht te meten.
„Elk micro-organisme produceert een patroon van kenmerkende gassen die in de uitgeademde lucht terechtkomen. Als je kunt vaststellen welke gassen er in de adem van een patiënt zitten, kun je achterhalen welk micro-organisme z’n luchtwegen heeft geïnfecteerd”, aldus Merkus.
Nu zijn er pijnlijke en tijdrovende onderzoeken nodig om dat vast te stellen, terwijl voor kinderen met taaislijmziekte luchtweginfecties heel gevaarlijk zijn en snel behandeld moeten worden.
