Een nieuwe behandeling die bloedziektes sikkelcelanemie en thalassemie kan genezen, is deze week goedgekeurd voor gebruik in Europa. Een mijlpaal, voor de patiënten met deze ziektes, maar ook omdat het de eerste behandeling in Europa is die gebruikmaakt van de Nobelprijswinnende techniek Crispr-Cas. Door genen in het DNA te repareren kunnen patiënten volledig genezen van deze twee erfelijke en ernstige ziektes.

In Nederland moet eerst nog wel onderhandeld worden over vergoeding van de dure behandeling, voordat artsen de behandeling kunnen starten. „Maar dit is fantastisch, op dit middel zitten we al heel lang te wachten”, reageert Anita Rijneveld, internist-hematoloog bij het Erasmus MC, waar zo’n vijfhonderd patiënten met deze ziektes worden behandeld.

Het Europees Medicijnagentschap en de Europese Commissie hebben een voorwaardelijke goedkeuring toegekend aan Casgevy, zoals de behandeling heet. Voorwaardelijk, omdat nog niet alle studies volgens het boekje zijn afgerond. Zo moeten patiënten die de behandeling in een testfase hebben doorlopen, langer gevolgd worden. Maar de behandeling is veelbelovend en levensveranderend, daarom willen de instanties niet langer wachten.

Halve maan

De Verenigde Staten en het Verenigd Koninkrijk lieten het middel eind vorig jaar al toe. Een grote medische doorbraak, heette het daar. Crispr-Cas wordt volop in het lab bestudeerd, maar deze behandeling zet de grote stap naar genezing in de praktijk.

Ongeveer tweeduizend mensen in Nederland hebben de erfelijke ziekte sikkelcelanemie. Hun lichaam maakt rode bloedcellen in de vorm van een halve maan. Doordat het lijf die ongewone cellen snel afbreekt, ontstaat chronische bloedarmoede. En door het samenklonteren van die cellen hebben ze aanvallen van vreselijke botpijnen. De andere ziekte die met Crispr-Cas wordt genezen is thalassemie, daar lijden zo’n 250 mensen in Nederland aan.

Crispr-Cas kan de ziektes genezen door het DNA van patiënten aan te passen. Cas9 is een eiwit dat vreemd DNA van virussen kapot knipt. Deze Cas9 zou je dus een schaar kunnen noemen. Die werkt samen met Crispr, een code die het vreemde DNA herkent. Samen vormen ze een gouden combinatie en een grote belofte in de geneeskunde.

Bij sikkelcelanemie werkt het hemoglobine-gen niet goed. Maar iedere baby gebruikt tot de geboorte nog een tweede, foetaal hemoglobine-gen. En dit is niet aangetast bij sikkelcelanemie. Bij de nieuwe behandeling wordt met Crispr-Cas deze ‘babyvorm’ van hemoglobine weer geactiveerd door als het ware de rem erop weg te knippen.

Niet goedkoop

Let wel, dit is een zware behandeling voor patiënten, zegt Rijneveld. Er moeten cellen uit het beenmerg gehaald worden, die dan in het lab bewerkt worden. Die bewerkte cellen worden vervolgens via een infuus weer toegediend. Maar dat kan niet voordat de patiënt een zware chemotherapie heeft ondergaan om overgebleven ziekmakende cellen, kapot te maken.

„Patiënten moeten dus wel fit genoeg zijn om deze behandeling aan te kunnen”, zegt Rijneveld. Stamceltransplantatie is een andere optie, zegt ze. Zo’n transplantatie kan nu ook al gedaan worden, maar probleem is dat niet voor alle patiënten met sikkelcelziekte een geschikte donor gevonden wordt.

De Crispr-Cas-behandeling voor deze ziektes is niet goedkoop. In Amerika wordt een geschatte prijs van 2 miljoen genoemd. De onderhandeling over vergoeding in Nederland kan maanden duren, zegt Rijneveld. Als er een besluit is genomen, komen patiënten van 12 jaar en ouder in aanmerking voor de behandeling.