Deze test is vooral gericht op het opsporen van chromosoomafwijkingen. Het gaat dan om situaties waarin van bepaalde chromosomen drie in plaats van de gebruikelijke twee exemplaren aanwezig zijn (trisomie). Het betreft trisomieën van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom). Het downsyndroom is het bekendst en met het leven verenigbaar, al gaat het gepaard met een verstandelijke beperking en soms ook lichamelijke problemen. De trisomieën 13 en 18 zijn meestal niet met het leven verenigbaar: slechts 5-12 procent wordt minstens een jaar. Zeer zelden wordt bij trisomie 18 de volwassenheid bereikt, zij het met ernstige beperkingen.

Tot nu toe is de NIPT beperkt aangeboden in het kader van onderzoek. De resultaten van dat onderzoek acht de Gezondheidsraad positief en het voorstel is om van het NIPT-aanbod een bevolkingsonderzoek te maken voor alle zwangere vrouwen. Na een ongunstige uitslag kan de zwangere kiezen voor abortus, of niet. Bij downssyndroom laat 85 procent het kind aborteren. De vooronderstelling bij het NIPT-aanbod is dat het goed is als aanstaande ouders die keuze hebben. Overigens blijkt uit onderzoek dat zwangere vrouwen en hun partner soms veel moeite ervaren bij die keuze. Een aanwijzing dat die toch ook niet zo vanzelfsprekend is.

Het advies van de Gezondheidsraad gaat uitvoerig in op een kwestie die samenhangt met de NIPT: de zogenaamde ”nevenbevindingen”. De NIPT richt zich vooral op de genoemde trisomieën 13, 18 en 21. Maar men vindt soms ook andere afwijkingen, waaronder andere trisomieën, zoals 7, 8 en 16. Dergelijke structurele chromosoomafwijkingen zijn in ernst vergelijkbaar, zo stelt het advies, met trisomie 13, 18 en 21. Opmerkelijk dat hier trisomie 13 en 18 min of meer in één lijn gezet worden met trisomie 21, terwijl de ernst van de bijbehorende aandoeningen sterk verschilt. Hoe ernstig zijn dan die andere trisomieën? In ruim de helft van de nevenbevindingen gaat het om een type afwijkingen die meestal niet leiden tot ernstige aandoeningen. Een klein deel van de nevenbevindingen wijst op aandoeningen bij de zwangere vrouw waarbij ingrepen wenselijk zijn. Tot nu toe konden ouders voorafgaand aan de test beslissen of men van de nevenbevinding op de hoogte gesteld wilde worden of niet. In dit advies stelt de Gezondheidsraad dat, als de NIPT als bevolkingsonderzoek aangeboden gaat worden, die keuze niet meer aan de zwangere vrouw gelaten moet worden. Volgens de raad kan bij ernstige chromosomale afwijkingen, anders dan trisomie 13, 18 en 21, ervan uitgegaan worden dat ouders die ook willen weten, met het oog op een mogelijke abortus. En ook als het gaat om mogelijk behandelbare aandoeningen bij de zwangere vrouw mag verondersteld worden dat die daarvan wil weten en eventueel behandeld wil worden.

Wat te denken van dit advies? Het past binnen de logica van het aanbod van de NIPT-test. Maar mijns inziens is die logica aanvechtbaar. Medisch handelen moet altijd gericht zijn op het gezondheidsbelang van patiënten. Niet alleen op meer keuzemogelijkheden en zeker niet als het gaat om de keuze of men het kind wil laten aborteren.

Als we ervan uitgaan dat het terugdraaien van de NIPT niet waarschijnlijk is, blijft de vraag of bepaalde nevenbevindingen wel of niet standaard aan de zwangere vrouw meegedeeld moeten worden, zoals de Gezondheidsraad aanbeveelt. Of moet de vrouw kunnen kiezen of ze die wil weten of niet? Ik vind dit laatste. Er is een recht op niet-weten. Waarom zou dat hier niet meer gelden? Dat de uitvoering van de NIPT met keuzevrijheid voor de vrouw ingewikkelder en tijdrovender wordt, moeten we dan op de koop toenemen.

Nevenbevindingen zouden alleen gemeld moeten worden, met instemming van de zorgvragers, als die reden kunnen zijn tot ingrepen ten gunste van de gezondheid van de zwangere vrouw en daarmee ook van het kind. Dan staat de diagnostiek weer in dienst van het doel van de medische praktijk.

De auteur is emeritus bijzonder hoogleraar Lindeboomleerstoel, Theologische Universiteit Kampen | Utrecht