Een genezende behandeling vinden voor Epidermolysis bullosa. Dat is in het expertisecentrum in Groningen de stip aan de horizon. Tot het zover is, moet iedere patiënt de beste zorg krijgen.
„Het is gewoon een dramatische aandoening”, zegt dr. Peter van den Akker aan het einde van het gesprek. De klinisch geneticus heeft het over Epidermolysis bullosa (EB), dat in de volksmond ook wel de vlinderziekte wordt genoemd. Van den Akker werkt in het UMC Groningen bij het enige expertisecentrum in Nederland dat zich richt op deze ziekte, waarbij de huid zo teer is als die van een vlinder.
„De stap naar behandelen komt nu toch in zicht, waardoor ik terug kom bij mijn ideaal: mensen beter maken” - Dr. Peter van den Akker, klinisch geneticus
Het onderzoek in Groningen berust op drie pijlers, zegt Van den Akker, die in 2006 bij het team kwam. De eerste pijler: voor iedere patiënt moet er een zekere diagnose zijn. Door middel van DNA-onderzoek kijken Van den Akker en zijn collega’s wat precies de oorzaak is van de aandoening. Bij mensen met EB ontbreekt er een eiwit dat ervoor zorgt dat huidlagen aan elkaar vast blijven zitten. Bij iedereen is het verschillend waar de fout precies zit. Momenteel krijgt 95 procent van de patiënten al een zekere genetische diagnose. Door het ontwikkelen van nieuwe technieken hoopt de geneticus in de toekomst ook voor de laatste 5 procent een diagnose te kunnen stellen.
Die eerste pijler is cruciaal voor pijler 3: voor iedere patiënt een genezende behandeling vinden. Momenteel is EB nog ongeneeslijk en is genezing nog toekomstmuziek. Daarom pijler 2: in de tussentijd moet elke patiënt de beste zorg krijgen. Een onderzoek naar het verwisselen van verband, dat bij veel patiënten dagelijks moet gebeuren, is daar een voorbeeld van, legt Van den Akker uit. „Die wissels zijn hartstikke pijnlijk en traumatisch voor zowel patiënt als ouder of verzorger. Wij willen helpen dit op een zo min mogelijk traumatische manier uit te voeren.”
Kunnen Nederlandse patiënten al rekenen op een medicijn dat hen zal helpen? Daarvoor is het nog te vroeg, zegt Van den Akker. Wel is er in Amerika vorig jaar een gentherapie goedgekeurd die ervoor zorgt dat wonden sneller herstellen en langer dichtblijven. Maar er zitten een paar flinke haken en ogen aan dit middel: nieuwe wonden voorkom je er niet mee, bijwerkingen op de lange termijn zijn nog niet bekend en de kosten zijn minstens 300.000 dollar per jaar. Het kan lang duren voor het product ook in Nederland beschikbaar is, denkt Van den Akker, omdat het Europese geneesmiddelenbureau (EMA) zijn goedkeuring nog moet geven. „Daarna zal er een discussie gevoerd moeten worden over toelating in Nederland vanwege de gigantische bedragen die ermee gepaard gaan.”
Zelf hoopt Van den Akker een behandeling te vinden gebaseerd op de techniek ”exon skipping”. „Een fout die in het DNA zit, komt ook in het RNA terecht. RNA is eenbiologisch macromolecuul dat essentieel is voor de regeling van celprocessen in alle bekende levensvormen. Dat RNA moet vertaald worden in eiwit en dat gaat fout bij mensen met EB. Wij proberen nu die fout in het RNA kwijt te raken, zodat er toch eiwit aangemaakt wordt.”
Zoiets is „waanzinnig ingewikkeld”, tekent Van den Akker direct aan. Er zijn nog tal van verbeteringen nodig, en de behandeling moet voor iedere patiënt apart worden ontwikkeld. Toch is het voor de geneticus bijzonder om hiermee bezig te zijn. „Toen ik arts werd, was mijn ideaal om patiënten beter te maken. Maar vaak ging dat niet. Toen ben ik richting de genetica gegaan met de gedachte: daar hoef ik me niet druk te maken om behandelingen. Die deden we nauwelijks. Nu komt die stap echter wel in zicht en kom ik terug bij mijn ideaal: mensen echt beter maken. Dat is mijn belangrijkste drijfveer.”
