”Een meisje met het syndroom van Turner” staat er boven het weblog van Lieke (6). Vader Johan van Buuren houdt het digitale dagboek bij sinds de eerste week na haar geboorte. Om bekendheid te geven aan de aandoening en misvattingen daarover weg te nemen.
Lieke maakt als baby een slechte start. Een paar dagen na de geboorte wordt het meisje opgenomen in het Ikazia ziekenhuis in Rotterdam omdat ze niet goed drinkt en plast. Vader Johan begint een weblog om familie, vrienden en gemeenteleden op de hoogte te houden van de ontwikkelingen.
Zes jaar later schrijft hij nog steeds over de belevenissen van zijn dochter. Nu echter om duidelijk te maken hoe haar leven met het syndroom van Turner eruitziet.
Als Lieke een paar weken oud is –ze ligt dan nog altijd in het Ikazia– moet ze voor hartonderzoek naar het Sofia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Daar blijkt dat het gaatje in de wand tussen de twee boezems, dat normaal gesproken na de geboorte sluit, bij haar nog open is.
De cardioloog zegt bovendien dat hij DNA-onderzoek wil laten doen „om uit te sluiten” dat het meisje het syndroom van Turner heeft. Van die aandoening hebben vader en moeder Van Buuren nog nooit gehoord. Op hun vragen wat dit mogelijk voor hun dochter betekent, wil de arts geen antwoord geven. Ook in het Ikazia reageert het personeel ontwijkend. Het maakt de ouders onrustig.
Eenmaal thuis zoeken ze via internet naar meer informatie over het syndroom van Turner. Wat ze vinden, stelt hen niet bepaald gerust. Een hele lijst aan kenmerken –onder meer problemen met hart, nieren, ogen, oren, in de motorische ontwikkeling, groeiachterstand en onvruchtbaarheid– doemt op. „Dan schrik je echt”, herinnert Johan zich. Pas later ontdekt hij dat geen enkel meisje al deze kenmerken heeft, maar slechts een deel daarvan.
Tien dagen later –Lieke is dan drie weken oud– krijgen ze te horen dat hun dochter een van de twee X-chromosomen mist: ze heeft inderdaad het syndroom van Turner.
Fietsen
In het dagelijks leven zien beide ouders dat de jongste, een tenger meisje met rossig blond haar, zich in sommige opzichten anders ontwikkelt dan de drie oudere kinderen in het gezin. Janita: „Bepaalde dingen zouden me zijn opgevallen, ook als we niet hadden geweten dat ze Turner heeft.”
Opvallend is het doorzettingsvermogen van haar dochter. Al vroeg viel het haar op dat Lieke lang volhoudt als ze iets niet voor elkaar krijgt. „De andere kinderen lieten het er veel eerder bij zitten. Of ze werden boos.”
Dat doorzettingsvermogen had ze ook nodig bij het leren fietsen. Veel turnermeisjes hebber er moeite mee om dat onder de knie te krijgen. Johan: „Ze is er een jaar mee bezig geweest, maar bleef het steeds weer proberen. En nu lukt het.”
Daarmee komt de volgende uitdaging in zicht: zwemles. Omdat bij zwemmen –net als bij fietsen– coördinatie en motoriek een rol spelen, zal het waarschijnlijk opnieuw even duren voor Lieke dit kan. „De kinderarts in het Sofia adviseerde ons daarom niet te snel te beginnen met zwemles”, zegt Janita.
Centimeters
Qua gezondheid gaat het op dit moment goed met hun dochter. „Ze heeft alleen een kleine hartafwijking.” De ouders zijn er blij mee, want ze weten van andere meisjes met Turner dat dit ook anders kan.
Ook op school gaat het goed. Moeder Janita vertelt dat de juf van groep 2 wel kenmerken herkende die werden genoemd in het artikel over de Turnerpoli, vorige maand in deze krant.
Omdat meisjes met turner achterblijven in de groei gebruiken ze vaak groeihormoon. Daardoor kunnen ze 6 tot 10 centimeter winnen en komen daarmee uit op een gemiddelde lengte van 1,55 meter. Bij Lieke is die behandeling nog niet aan de orde. „De groeicurve wordt in de gaten gehouden; ze zit nu op de onderste lijn.” Zodra hun dochter van die lijn afbuigt, zullen de ouders de vraag krijgen of ze de behandeling met groeihormoon willen starten. Janita vindt het een moeilijke beslissing, vooral omdat die lichamelijke gevolgen heeft voor haar dochter. „We zijn allebei vrij lang. Dat is positief voor de verwachte eindlengte. Aan de andere kant kunnen we ook niet te lang wachten, want je wint dan minder centimeters.”
Voorbereiden
Een moeilijk punt, zeker voor moeder Van Buuren, is het gegeven dat hun dochter onvruchtbaar is. „In de reformatorische cultuur is een relatie zo verweven met het krijgen van kinderen. Het wordt gezien als een scheppingsopdracht, terwijl je in de maatschappij nog weleens hoort: wij hoeven geen kinderen.” Zo kan ze er zich zorgen over maken of een vriend later om deze reden de verkering niet uit zal maken.
Als ze met haar dochters –en Lieke in het bijzonder– over baby’s praat, vertelt Janita dan ook bewust dat niet iedereen kinderen krijgt en dat het minstens zo belangrijk is om een lieve man te hebben. Zo hoopt ze haar jongste voorzichtig voor te bereiden op een ander toekomstperspectief.
Hoe hun dochter zich de komende jaren lichamelijk en als persoonlijkheid zal ontwikkelen, is grotendeels onduidelijk. Het is iets waar met name moeder zich zorgen over kan maken, in hoeverre de aandoening haar leven zal beïnvloeden. „Hoe ze terechtkomt houdt mij wel bezig. Ik zou het heerlijk vinden als ze later als een normaal mens in de maatschappij kan functioneren en gelukkig wordt.”
Vader staat daar nuchterder in. „Elk kind heeft zijn eigen gebruiksaanwijzing en ieder heeft zijn beperkingen – ik ook. Het gaat erom dat je hun leert daar goed mee om te gaan. Je probeert hen zo stevig mogelijk te maken. Het helpt wat dat betreft dat Lieke een oudere broer en zussen heeft.”
Doordat ze klein is –en de jongste– moet moeder Janita zich soms bewust voorhouden dat het meisje inmiddels best zelf haar brood kan smeren. Vader Johan valt het steeds vaker op dat de lengte en de leeftijd van zijn dochter uit de pas gaan lopen. „Ik merk soms dat ze wordt benaderd op het niveau van haar lengte (vier, vijf jaar, AB) en dat ze antwoord geeft op het niveau van een zesjarige.”
Ontmoetingsplaats voor kind, tiener en volwassene
Nadat het syndroom van Turner bij dochter Lieke werd vastgesteld, raakte Johan van Buuren –in het dagelijks leven SGP-wethouder in Oud-Beijerland– actief betrokken bij Turner Contact Nederland. Eerst als lid, later als bestuurslid.
De vereniging is er in de eerste plaats voor lotgenotencontact, vertelt Johan. Zo biedt het online forum een ontmoetingsplaats aan tienermeiden, volwassen vrouwen met Turner en ouders van kinderen met de aandoening. Ze kunnen er vragen stellen en ervaringen uitwisselen over dingen waar ze in het dagelijks leven tegenaan lopen doordat ze Turner hebben.
Johan vindt het belangrijk dat de aandoening breder bekend wordt. Ongeveer 1 op de 2500 meisjes wordt geboren met het syndroom van Turner. Hij vermoedt dat er ook in reformatorische kring vrouwen zijn die de aandoening hebben zonder dat ze dit weten.
De informatie die mensen over Turner kunnen vinden, is de afgelopen jaren sterk verbeterd, weet hij. Zo heeft de vereniging zijn website onder handen genomen. Voor de patiënten is er een map gekomen met boekjes die per leeftijdscategorie –meisjes, tieners en volwassen vrouwen– beschrijven welke gevolgen het syndroom van Turner heeft voor de gezondheid en de lichamelijke ontwikkeling.
Zodra haar ouders over de familiedagen van Turner Contact beginnen, reageert Lieke enthousiast. Het is duidelijk dat het meisje er graag naartoe gaat. Ook moeder Janita ervaart de contacten als positief. Ze kan er haar zorg delen over de toekomst van Lieke. „De volwassen vrouwen met Turner ontfermen zich over je en stellen je gerust: Het komt wel goed.”
Voor tieners organiseert de vereniging meidendagen en een -weekend. De zaterdagen zien de ouders wel zitten, maar met het weekend hebben ze moeite omdat het een seculiere vereniging is en hun dochter dan ook op zondag weg zou zijn.
Als bestuurslid wordt Johan soms geconfronteerd met moeilijke kwesties. Hij maakte het inmiddels twee keer mee dat een stel contact opnam omdat bij prenataal onderzoek was gebleken dat hun dochter het syndroom van Turner had en ze met de keuze speelden wel of geen abortus. „In onze optiek is het geen optie dat je zo’n kind niet laat komen. Binnen de vereniging wordt daar wel verschillend over gedacht.”
Hij was in ieder geval blij te horen dat beide ouderparen er uiteindelijk voor kozen om hun dochtertje met Turner te laten leven. „Ik zie het als mijn taak om ervoor te zorgen dat ze goede informatie krijgen en een goed beeld van het leven met de aandoening. Perspectief bieden staat voorop, zowel tijdens de zwangerschap als tijdens de jonge jaren.” Dat de weblog van zijn dochter daaraan bijdraagt, had hij niet kunnen vermoeden toen hij daaraan begon.
Moeder Janita: „Een deel van de kinderen met deze chromosoomafwijking is niet levensvatbaar. Als je zo’n meisje krijgt, is het een vechtertje. Ze zijn het gewoon waard om geboren te worden. Het zijn stuk voor stuk vrolijke, zachtaardige vrouwen.”
