Strijd tegen erfelijke aandoening

IJzerstapelingsziekte
komt veel voor

Ieder mens heeft een bepaalde hoeveelheid ijzer in het bloed nodig. De dunne darm neemt per dag ongeveer 1 à 2 milligram ijzer uit de voeding op. Het meeste ijzer wordt vervoerd naar het beenmerg, waar het wordt ingebouwd in de rode bloedcellen. Tevens wordt het ijzer gebruikt in de weefsels, waar het een functie heeft bij de spieropbouw en de deling van de cellen. Het lichaam zelf legt in lever, milt en beenmerg een reservevoorraad aan van ongeveer 500 milligram.

IJzerverlies vindt bijna alleen maar plaats door transpiratie, bloedverlies met de menstruatie en verlies van afgestorven lichaamscellen. Er is dus geen actieve ijzeruitscheiding via de lever of de nieren, zoals dat met andere stoffen wel het geval is. Wat de mens aan ijzer verliest, wordt weer netjes aangevuld door ijzeropname uit de voeding. Het kan echter ook anders zijn. Er wordt dan voortdurend meer ijzer uit de voeding opgenomen dan het lichaam nodig heeft. De hoeveelheid ijzer in het bloed neemt dan toe. Deze ijzerstapeling of hemochromatose leidt tot beschadiging van weefsels en organen.

Gezwel
Van Tilborg kreeg in 1994 een groot gezwel aan zijn rechterhand. „De huisarts dacht dat het oververmoeidheid was. Maar het ging niet over. Ik werd doorgestuurd naar de reumatoloog in het ziekenhuis in Tilburg. Het was echter geen reuma. Het zou met wat pijnstillers wel weer overgaan. Twee jaar ben ik bij de reumatoloog onder behandeling geweest. De ene röntgenfoto na de andere werd gemaakt en met steeds weer wat andere pillen werd ik zoetgehouden. Die knobbel op mijn hand ging echter niet weg. De pijn werd ondraaglijk. Ik kon mijn vingers niet meer bewegen en mijn baan als verwarmingsmonteur niet meer uitoefenen”, zegt Van Tilborg.

Hij kwam uiteindelijk bij een reumatoloog in het Academisch Ziekenhuis Utrecht terecht. Die was er voor 95 procent zeker van dat hij aan reuma leed. Totdat na uitgebreide onderzoeken vastgesteld werd dat het geen reuma was maar een veel te hoog ijzergehalte in het bloed. De diagnose luidde hemochromatose. Dat was de oorzaak van de klachten.

Van Tilborg werd in het AZU doorgestuurd naar de internist prof. dr. J. J. M. Marx, een grootheid op het gebied van de ijzerstapelingsziekte. „Ja, toen ging de molen draaien. Mijn moeder is 86 geworden. Overleden aan wat toen heette een hersenaandoening. Ze had geen kracht meer in haar handen. Liet zomaar iets uit haar handen vallen en had veel pijn in haar gewrichten. We hielden het maar op ouderdomsklachten. Ik heb twee broers gehad die allebei maar 60 jaar oud zijn geworden. De ene is gestorven aan een gewrichtsaandoening en de andere aan longemfyseem. Achteraf kun je nu vaststellen dat ze de erfelijke ziekte hemochromatose hebben gehad. Inmiddels is bekend dat ook enkele neven van mij er aan lijden”.

Beperkingen
Van Tilborg zelf heeft nog altijd heel veel last van zijn rechterhand en van zijn gewrichten. „Dat geeft de nodige beperkingen. Soms kan ik geen schroevendraaier vasthouden. En als ik enkele tientallen meters gelopen heb, moet ik of hinkend verder van de pijn of gaan zitten. Net zo met fietsen. De ene keer gaat het goed en de andere keer willen mijn knieën niet meer. Daarnaast heb ik erg veel problemen met de stoelgang en heb ik een leverbeschadiging. Een nog groter probleem is dat je ook geestelijk een behoorlijke knauw krijgt. Niemand ziet iets aan je. Ik kan u geen hand geven. En als ik straks naar de keuken loop, kan ik zomaar vreselijk veel pijn in een van mijn tenen krijgen. Dan kom ik hinkend terug. Je word dan al heel gauw voor een aansteller aangezien. Dat maakt je moedeloos en soms ook boos”.

Geen behandeling
Er is geen genezende behandeling voor de ziekte. Als de diagnose vroeg wordt gesteld, kunnen alle klachten voorkomen worden door preventief te aderlaten. Daardoor zakt het ijzergehalte in het lichaam. Ook in een later stadium is dit de gangbare behandeling. „De normale waarde van het ijzer zit tussen de 15 en de 150”, zegt Van Tilborg. „Toen bij mij de ziekte werd ontdekt, zat ik op 2600. Maar ik ken ook lotgenoten die een waarde hebben van 5000. Daar troost ik me dan maar een beetje mee. In het begin moest ik iedere week een halve liter bloed geven. Totdat het overtollige ijzer uit mijn lichaam was verdwenen. Nu wordt er zes keer per jaar een halve liter afgetapt”.

Bekend is dat vitamine E en een ijzerarm dieet ook een gunstige invloed hebben op de ijzerstapeling. „Dat is waar. Maar ik vind de inspanning van dít niet eten en dát nalaten niet opwegen tegen het een of twee keer in een jaar minder bloed te hoeven afstaan, want daar komt het op neer”.

Waar Van Tilborg zich dan wel weer over opwindt, is dat zijn bloed niet gebruikt mag worden voor bloedtransfusie. „Dr. Marx heeft in een brief aan de Gezondheidsraad geschreven dat dit een moeilijk te verteren situatie is. Het bloed is uitstekend geschikt voor donatie. Het absurde is dat minstens 10 procent van de Nederlandse bloeddonoren, zonder het te weten, drager is van het hemochromatose-gen. Terwijl er vele donoren zijn die onwetend lijden aan de ziekte”, zegt Van Tilborg.

Slecht onderkend
„Nog altijd wordt hemochromatose veel te weinig onderkend. Het is een ondergeschoven kindje van de medische wereld”, zegt mevrouw W. J. van der Veen, vice-voorzitter van de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging. Terwijl het volgens haar helemaal niet zo moeilijk is om de diagnose te stellen. De symptomen en klachten van de aandoening kunnen onder andere zijn: chronische vermoeidheid (vaak wordt aan ME gedacht), gewrichtsklachten, leverfunctiestoornissen, verhoogde vatbaarheid voor infecties, diabetes, impotentie, vroegtijdige menopauze, verkleuring van de huid, gewichtsverlies en hartziekten.

„Indien men een van deze symptomen heeft en er is geen duidelijke oorzaak, dan zou de oorzaak te veel ijzer in het lichaam kunnen zijn. En dat is gemakkelijk op te sporen”, weet Van der Veen. „In de laboratoria wordt het bloed van patiënten op tientallen waarden onderzocht. Het moet toch niet zo moeilijk zijn om aan die waslijst standaard de transferrine saturatie toe te voegen. Zo'n bepaling kost zegge en schrijve een tientje!” weet ze enigszins verontwaardigd.

„Daarom blijven we vanuit onze patiëntenvereniging in de allereerste plaats huisartsen en daarna specialisten en laboratoria bestoken met wat we inmiddels van en over hemochromatose weten en hoe de diagnose gesteld kan worden”.

De Nederlandse Leverpatiënten Vereniging heeft inmiddels naast de talrijke bestaande werkgroepen voor de vele leverziekten een werkgroep hemochromatose gevormd. Deze werkgroep organiseert zaterdag 31 oktober een informatie- en contactmiddag voor patiënten met hemochromatose, hun familie en geïnteresseerden. Diverse specialisten, onder wie professor Marx, houden dan een inleiding over de ijzerabsorptie, de klachten, het verloop en de prognose van de ziekte, de gewrichtsklachten, het diagnoseprotocol, de behandeling en de voeding. „Het loopt storm voor deze middag”, zegt Van Tilborg.

Voor nadere informatie kan men terecht bij de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging in Utrecht, tel. (030) 254 59 83.