De last van weten of niet-weten
Door drs. A. Aleman
Welke psychologische last draagt iemand met zich mee die te horen heeft gekregen drager te zijn van het gen dat de ziekte van Huntington ontwikkelt? Is het niet beter om af te zien van genetisch testen? Prof. dr. A. Tibben: „Het is algemeen bekend dat een deel van de mensen liever zekerheid heeft, ook al is die zekerheid zeer dramatisch, dan te moeten doorleven met grote verscheurende twijfel.”
De ziekte van Huntington is een ernstige erfelijke neurologische aandoening waarvoor geen afdoende behandeling mogelijk is. Meestal beginnen de eerste ziekteverschijnselen, karakterveranderingen en gedragsstoornissen, rond het veertigste jaar, maar het kan ook eerder of later zijn. In een later stadium van de ziekte is het voornaamste verschijnsel het plotseling optreden van onwillekeurige en ongecoördineerde bewegingen (chorea) met hoofd en ledematen. Ook treden er psychische stoornissen op en dementeren de patiënten.
Kinderen van een patiënt met de ziekte van Huntington hebben 50 procent kans om de ziekte te krijgen. Door de snelle ontwikkelingen in het erfelijkheidsonderzoek (DNA-onderzoek) is het sinds enkele jaren mogelijk om te weten te komen of iemand drager van het gen is. Mensen die het gen dragen, zullen vroeg of laat de ziekte ontwikkelen, in tegenstelling tot degenen die het gen niet hebben. Wat zijn de psychologische gevolgen van deze wetenschap? Hoe verwerken mensen die besluiten zich genetisch te laten testen de uitslag?
Prof. Tibben is psycholoog en psychotherapeut en als hoogleraar werkzaam bij de vakgroep neurologie van de Universiteit Leiden. Hij promoveerde enkele jaren geleden op onderzoek naar de psychologische gevolgen van DNA-testen voor de ziekte van Huntington.
Er is geen behandeling mogelijk voor deze ernstige aandoening. Wat is dan eigenlijk het nut van zo'n test? Tibben: „Voordat de test er was, konden risicodragers uit families enkel in grote spanning en angst afwachten of de ziekte hen te zijner tijd zou treffen. Dat maakte het voor velen onmogelijk een levensperspectief te ontwikkelen, met inbegrip van het aangaan van een relatie en het vormen van een gezin. Toen de test beschikbaar kwam was de ondraaglijke onzekerheid en de wens kinderen te krijgen voor een op de tien risicodragers reden om de test te wensen. Er is weliswaar geen medische behandeling mogelijk, maar ook het aanpakken van de onzekerheid en de verlammende werking van twijfel kan als een vorm van psychologische behandeling worden beschouwd.”
Voor bewezen gendragers is de uitslag volgens Tibben zonder uitzondering een grote schok, ook al bereiden ze zich voor op een ongunstige uitslag. „Daarna volgt een zekere berusting, en pakken ze snel de draad van het leven weer op en proberen ze bij de dag te leven. Gendragers willen liever niet met de uitslag worden geconfronteerd, praten er niet graag over en vermijden situaties waar de ziekte op de voorgrond staat, zoals familiebijeenkomsten.”
Gendragers onderdrukken hun gevoelens over hun ziekte en de ernst van de toekomstige aandoening wordt door sommigen minder erg gemaakt, alsof de uitslag en het toekomstige perspectief daarmee beter te verdragen is, weet Tibben. Hun partners daarentegen begrijpen volgens hem heel goed wat hen op termijn te wachten staat en gaan vaak zeer gebukt onder dat perspectief. „Hoewel zij zeker in aanmerking komen voor professionele hulp om de uitslag te verwerken en zich voor te bereiden op die toekomst, vragen zij daar niet om, uit solidariteit met de gendrager. Immers, hulp vragen betekent ook het confronteren van de gendrager met zijn toekomst.”
Tot zijn verrassing vond Tibben dat ook niet-gendragers de uitslag moeten verwerken. Zij voelden niet de verwachte opluchting, waren wat gedeprimeerd en voelden zich schuldig tegenover andere familieleden. „Ook zij vonden het moeilijk een nieuw levensperspectief te ontwikkelen, vrij van de ziekte. Toch is dat wel te begrijpen, want ze hebben vaak jarenlang met de dreiging van de ziekte geleefd, en een levensscenario opgebouwd dat werd bepaald door het krijgen van de ziekte. De lang aanhoudende verwerkingsproblemen bij niet-gendragers werden slechts moeilijk begrepen door partners en familieleden, maar ook door vele hulpverleners.”
Worden mensen van tevoren psychologisch onderzocht of ze de wetenschap wel aankunnen? Tibben: „Wanneer mensen voor de test komen, wordt uitvoerig gesproken over de motieven. Als er aanwijzingen zijn voor risico's na een ongunstige uitslag, wordt dat besproken. Onderzocht wordt of de test werkelijk een oplossing is voor het probleem waarmee men komt. Ook alternatieve manieren van omgaan met onzekerheid komen ter sprake, maar het blijft een belangrijk uitgangspunt van de testprocedure dat de adviesvrager de verantwoordelijkheid moet erkennen voor het ondergaan van de test en voor de gevolgen ervan. Overigens is het moeilijk voorspelbaar of iemand de testuitslag wel aankan. We kunnen wel steeds beter voorspellen waarin iemand kwetsbaar zal blijken na een uitslag, en er kan geprobeerd worden iemand daarop voor te bereiden. Je kunt bijvoorbeeld met iemand inschatten hoe de ouders of broers en zusters op een uitslag zullen reageren. En als de testaanvrager vervelende reacties verwacht, kun je onderzoeken of daar iets aan te doen is. Een internationaal onderzoek heeft aangetoond dat er tot nu toe geen catastrofale reacties werden waargenomen na een ongunstige uitslag.
Met al de kennis en ervaring die we inmiddels hebben opgedaan zijn we in staat mensen na de testuitslag de psychologische begeleiding te geven die zij in hun zeer individuele situatie nodig hebben.”
Er zijn volgens Tibben grote verschillen in behoefte. Indien er langdurige begeleiding nodig is dan vindt verwijzing plaats naar een hulpverlener in de omgeving van de geteste persoon. Dat kan de huisarts zijn, of een RIAGG, of een vrijgevestigde psychiater of psycholoog. Ook de Vereniging van Huntington neemt een belangrijke plaats in in de begeleiding van geteste personen. Psychotherapie kan bij een ongunstige uitslag soms bijdragen aan de verwerking en aanpassing op termijn. Tibben noemt het belangrijk voor een gendrager niet eerder patiënt te worden of zich ziek te voelen dan strikt noodzakelijk. „Bij het verwerken van een gunstige uitslag is psychotherapie een belangrijke hulpvorm om van een Huntington-identiteit door te groeien tot een persoon die vrij is van de ziekte en in alle vrijheid nieuwe keuzen kan maken.”
Een testuitslag heeft volgens Tibben verstrekkende gevolgen voor de hele familie. „De verhoudingen binnen de familie veranderen. Iemand die met zekerheid patiënt zal worden zal anders worden benaderd dan iemand die vrij is van de ziekte. Denk alleen al aan de beslissing om kinderen te krijgen. Bij de gendragers zal dat gevoelig liggen, zeker als ze kinderen krijgen zonder gebruik te maken van de mogelijkheid tijden de zwangerschap de vrucht te laten onderzoeken op de aanleg voor de ziekte. Wanneer iemand de eerste is in een familie die zich heeft laten testen (de pionier), kan dat een aanmoediging zijn voor andere famlieleden zich eveneens te laten onderzoeken. De pionier voelt zich verantwoordelijk voor de beslissingen van de anderen, en voor de reacties op de uitslagen. Ook komt het voor dat een familie jarenlang de dreiging van de ziekte heeft kunnen verdragen door collectieve ontkenning: ze mijden het onderwerp angstvallig. Iemand die zich laat testen doorbreekt dan die strategie van handhaving en brengt de realiteit in beeld. Verwijten en uitstoting kunnen het gevolg zijn.”
