Het boek van het leven

CHROMOSOMEN– De vergelijking met een boek is nuttig om te begrijpen hoe de erfelijke informatie van de mens in elkaar zit. Het menselijk lichaam is opgebouwd uit 100.000 miljard cellen en elke menselijke cel heeft in zijn kern de dragers van de erfelijke informatie, de chromosomen, de 'hoofdstukken' van het boek. Normale lichaamscellen bevatten 23 paren chromosomen, één exemplaar van elk paar is afkomstig van de moeder en de andere van de vader. Geslachtscellen hebben van elk chromosoom maar één exemplaar. De lengte van deze hoofdstukken is erg verschillend: chromosoom 1 telt 264 miljoen 'letters', nummer 21 'slechts' 50 miljoen. In totaal zijn er 3,12 miljard letters.

DNA– De chromosomen bestaan uit langgerekte moleculen –het DNA: de afkorting van de Engelse term deoxiribonucleïnezuur–, die als een wenteltrap om elkaar heen zijn gewikkeld. De DNA-moleculen zijn weer om eiwitten heen gewonden. Elke lichaamscel bevat in totaal ongeveer 2 meter DNA; al het DNA van het menselijke lichaam bij elkaar is even lang als 1200 keer de afstand van de aarde tot de zon.

GEN– Het DNA is opgebouwd uit zogenaamde nucleotiden, de letters in het boek. Er zijn maar vier verschillende letters, de bouwstenen adenine, cytosine, thymine en guanine, aangeduid met de letters A, C, T en G. Verspreid over het DNA liggen de 60.000 tot 100.000 genen die de mens naar schatting heeft, de 'alinea's' van het boek. Elk gen bevat de code voor het maken van één eiwit. Dat kan het bloedeiwit hemoglobine zijn, of een eiwit dat de oogkleur of het krullen van het haar bepaalt, maar het kan ook van invloed zijn op de vatbaarheid voor borstkanker. Zo'n gen bestaat uit een reeks letters, gemiddeld 1500. Hoofdstuk 22, waarvan de lettervolgorde vorig jaar december bekend werd, bevat bijvoorbeeld 545 genen. Overigens beslaan deze alinea's maar 3 tot 5 procent van de tekst in het boek, de rest ervan is het zogenaamde junk-DNA, waarvan de functie nog onduidelijk is. De volgorde van de letters is uiterst belangrijk: het omwisselen van twee letters betekent soms het verschil tussen gezondheid en ziekte.

UNIEK– Voor ieder mens –behalve voor eeneiige tweelingen– is de volgorde van de letters in het boek uniek. Hoe is het dan mogelijk een genenkaart te maken? De genen van twee mensen die geen familie van elkaar zijn, verschillen slechts in 1 op de 500 letters, dat is 0,2 procent, tien keer zo klein als het verschil tussen het DNA van een mens en een chimpansee. Omdat er zo veel letters zijn, is de kans dat twee mensen hetzelfde DNA hebben, vrijwel nul. De verschillen vormen de hoofdoorzaak waardoor sommige mensen erfelijke ziekten krijgen, zoals suikerziekte of bepaalde vormen van borstkanker. Voor de genenkaarten die nu gemaakt zijn, hebben de onderzoekers gebruik gemaakt van honderden vrijwilligers die sperma of bloed hebben afgestaan. Slechts een deel van dit materiaal is gebruikt, de kaarten zijn gebaseerd op het DNA van vijf tot tien personen, maar het is niet bekend wie die mensen zijn.