Genenvolgorde chromosoom
21 bekend

Wetenschappers denken door de ontrafeling van de genetische code op chromosoom 21 meer te kunnen leren over het syndroom van Down en de ziekte van Alzheimer.

Het kleinste van de 23 paren chromosomen waarover de mens beschikt, is pas het tweede chromosoom dat volledig is ontcijferd.

Een groep van 62 onderzoekers uit Japan, Duitsland, Frankrijk, Zwitserland, de VS en Groot-Brittannië publiceert de volgorde van 33.546.361 bouwstenen van het chromosoom donderdag in het wetenschappelijke tijdschrift Nature. Het artikel is sinds vorige week al te lezen in de digitale versie van het tijdschrift.

Chromosoom 21 is vooral bekend omdat kinderen met het syndroom van Down drie exemplaren ervan hebben in plaats van twee. Een van de leiders van het onderzoek, de Japanse hoogleraar Yoshi Sakaki, heeft zelf familieleden die aan het syndroom van Down lijden. „We staan nu aan het begin van het inzicht in de moleculaire basis van het syndroom van Down. Ik hoop dat we de komende tien jaar effectieve therapieën voor deze patiënten kunnen vinden.”

Bij een van de 700 kinderen die geboren worden, treedt het syndroom van Down op. Behalve een mentale handicap hebben zij ook vaker hartproblemen en een grotere kans op de ziekte van Alzheimer.

Het chromosoom bevat de code voor 225 verschillende genen. Dat is een verrassing voor de onderzoekers, die een beduidend hoger aantal verwacht hadden. Tot nu toe gingen de wetenschappers ervan uit dat de mens in totaal circa 100.000 genen heeft; gezien de korte lengte van nummer 21 zouden op dat chromosoom 800 tot 1000 genen te vinden moeten zijn.

De auteurs van het artikel concluderen nu dat de 100.000 genen een overschatting zijn en dat de mens mogelijk slechts 40.000 genen heeft. Een commentator van Nature houdt een slag om de arm, omdat andere chromosomen juist rijk aan genen kunnen zijn.