Echo en bloedtest signaleren
risico op Down-syndroom

De Graaf promoveer op 15 september op het onderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Het is een combinatie van een echoscopie en nieuw soort bloedonderzoek. Via de echo wordt bekeken of de vochtschil rond de hals van de foetus dikker is dan normaal, wat kan wijzen op het Down-syndroom. Met behulp van de bloedtest kunnen vanaf de achtste week verschillende eiwitten worden gemeten.

De test signaleert alleen of een kind een verhoogd risico heeft op het Down-syndroom. De methode heeft een betrouwbaarheid van 85 procent, afhankelijk van de leeftijd van de zwangere. De vruchtwaterpunctie is met 100 procent het betrouwbaarst. Volgens De Graaf kan een vrouw bij wie de screening een verhoogd risico aangaf, alsnog besluiten een punctie te laten doen om absolute zekerheid te krijgen.

Momenteel wordt alleen aan vrouwen vanaf 36 jaar een vlokkentest of een punctie aangeboden, omdat zij een verhoogd risico hebben een kind te krijgen met het Down-syndroom. Nog niet de helft van de oudere zwangeren maakt daar gebruik van, onder meer omdat het risico op een miskraam aanzienlijk groter wordt. Overigens krijgen de oudere vrouwen maar 30 procent van het aantal kinderen met Down. De meeste Down-kinderen worden geboren uit moeders onder de 36 jaar.

De promovenda pleit er daarom voor het leeftijdscriterium te laten vallen en alle zwangere vrouwen de mogelijkheid te geven voor een onderzoek op Down. Volgens haar zal het niet veel extra geld kosten, want bij de meeste zwangere vrouwen wordt in een later stadium toch een echoscopie gemaakt. Bovendien kunnen de duurdere puncties en tests veel vaker achterwege blijven.

Volgens de Wet op het bevolkingsonderzoek mag prenataal onderzoek niet zomaar, zonder medische indicatie, worden aangeboden. De Gezondheidsraad buigt zich al enige tijd over de kwestie. Nog dit jaar wordt een rapport hierover verwacht.

Preventie
Volgens mevrouw J. Scholten, voorzitster van de Stichting Down Syndroom, is de Amsterdamse methode niet nieuw. In de medisch-wetenschappelijke wereld wordt er al jaren aan gewerkt. Het bestuur van de stichting heeft onlangs in een brief aan minister Borst gevraagd geld vrij te maken voor onderzoek naar de mogelijkheden van het voorkómen van de aandoening. Het antwoord van de minister was volgens Scholten negatief. Onderzoek naar de oorzaken van Down had volgens Borst niet veel zin.

„Het gaat dan om onderzoek in de sfeer van voeding en leefwijze. Vergelijkbaar onderzoek heeft plaatsgehad voor kinderen met een open ruggetje. Dat leidde tot de ontdekking dat een tekort aan foliumzuur en andere B-vitaminen het risico op de geboorte van een kind met een open ruggetje verhoogt. Inmiddels heeft dat ertoe geleid dat zwangeren wordt geadviseerd foliumzuur te slikken.”

In het buitenland wordt volgens Scholten inmiddels wel onderzoek gedaan naar de rol van voeding en leefwijze op het ontstaan van het Down-syndroom. In Nederland gebeurt dit niet. „Er wordt hier wel veel geld gestoken in prenatale diagnostiek, maar niet in onderzoek naar preventie van het syndroom van Down.”