Te hoog cholesterol in de genen

Dat zegt Ad van Bellen (53), voorzitter van de eind vorig jaar opgerichte Stichting Bloedlink, patiëntenorganisatie voor erfelijke hart- en vaatziekten. Doel van de stichting is een aanzienlijke versnelling van opsporing en registratie van personen met een erfelijk verhoogd cholesterolgehalte zodat ze kunnen worden behandeld. De plannen zijn klaar. Nu alleen nog de financiering. De stichting wil jaarlijks door middel van donaties, overheidssteun en sponsoring door (farmaceutische) bedrijven 3,5 tot 4 miljoen gulden binnenhalen, aldus een ambitieuze Van Bellen.

Het huidige opsporingstempo ligt volgens hem veel te laag. In twaalf jaar tijd is slechts 15 procent van de doelgroep 'ontdekt'. „Het onderzoek verloopt heel traag. Daarvan worden vooral jongeren met hypercholesterolemie onnodig de dupe. Hun nu nog goede bloedvaten slibben snel dicht, met alle gevolgen van dien. En dat alleen omdat deze mensen niet weten dat hun cholesterol (sterk) verhoogd is. Want er zijn goede medicamenten voor behandeling. We moeten alleen weten aan wie we ze moeten geven”.

De bestuursleden van de Stichting Bloedlink zijn ervaringsdeskundigen. Van Bellens vader en opa overleden op relatief jonge leeftijd aan een hartinfarct. Zelf onderging hij al een openhartoperatie en kreeg een dotterbehandeling.

Ook bij de secretaris, ir. E. W. O. Six (37), is een erfelijk te hoog cholesterolgehalte ontdekt. Six: „Ik ben erachter gekomen op een open dag van de gemeente Groningen. Er was een stand waar je gratis je cholesterol kon laten bepalen. M'n cholesterol lag op 8,8 mmol/liter, het record van die dag. Normaal is een waarde van rond of iets onder de vijf. Gelukkig heb ik toen een goed advies gekregen. Mij werd aangeraden naar de huisarts te gaan. Ook hij nam geen halve maatregelen. Hij regelde een nieuwe bloedafname, nuchter 's morgens. Weer was het cholesterolgehalte veel te hoog. Daarop kreeg ik een verwijsbrief naar het Academisch Ziekenhuis Rotterdam Dijkzigt, want ik woonde toen nog in de Maasstad. De hele procedure is volgens het boekje verlopen. Ik ging door de medische molen. De uitkomst was dat ik niets mankeerde, maar dat mijn cholesterol structureel verhoogd was en dat dat een erfelijke oorzaak had. Ik kreeg een onderhoudsdosis met een cholesterolverlagend medicament en een vetarm dieet. Mijn cholesterol schommelt nu tussen de 5,5 en 7 mmol/liter”.

Hartklachten
Een erfelijke vorm van een te hoog cholesterolgehalte staat in de medische wereld bekend als familiaire hypercholesterolemie. De aandoening gaat volgens dr. P. M. J. Stuyt, internist in het Academisch Ziekenhuis Nijmegen St. Radboud (AZN), gepaard met een sterk verhoogde kans op hartziekte (vernauwde kransslagaders die leiden tot angina pectoris en een hartinfarct). Maar liefst de helft van de mannen met een erfelijk verhoogd cholesterolgehalte heeft op vijftigjarige leeftijd al hartklachten. Voor vrouwen geldt hetzelfde op zestigjarige leeftijd. Op die leeftijd is de situatie voor mannen nog dramatischer. Dan heeft 85 procent van hen inmiddels een hartinfarct gehad. De helft overlijdt daaraan. Daarnaast is sprake van cholesterolophopingen in huid en pezen.

Familiaire hypercholesterolemie (FH) komt in Nederland voor bij één op de 400 à 500 personen, in totaal zo'n 35.000 mensen. Bijna drie keer zo groot als de groep met familiaire hypercholesterolemie is de groep mensen met familiaire gecombineerde hyperlipidemie (FCH). In ons land kampen naar schatting zo'n 100.000 mensen met FCH. Zij hebben een te hoog gehalte aan triglyceriden (diverse bloedvetten), soms ook in combinatie met een te hoog cholesterol.

FCH is op dit moment nog moeilijk aantoonbaar via erfelijkheidsonderzoek omdat de afwijkingen verspreid liggen over diverse genen. FH is echter via DNA-onderzoek wel goed op te sporen. Dat gebeurt echter maar mondjesmaat. „Dat is onacceptabel”, aldus Stuyt, die gespecialiseerd is in de behandeling van dit soort aandoeningen en in het AZN werkzaam is op de lipidenpolikliniek.

Aanpak
Six is blij dat de zaken bij hem voortvarend zijn aangepakt. Ook hij wijst erop dat het juist daar in de praktijk vaak aan schort. „Ook bij patiënten die permanent een te hoog cholesterolgehalte hebben, wordt er door artsen vaak weinig of niets aan gedaan. Het is nodig dat huisartsen zich meer bewust worden van het feit dat een erfelijk verhoogd cholesterolgehalte een belangrijke risicofactor is voor hart- en vaatziekten die behandeld moet worden”.

Het probleem is volgens de secretaris van de Stichting Bloedlink dat personen met erfelijke hypercholesterolemie 'ondergedoken' zitten tussen de vele Nederlanders met eveneens een verhoogd cholesterol zonder erfelijke oorzaak. Artsen zijn niet snel geneigd die groep te behandelen met cholesterolremmers, mede gezien de kosten van die behandeling. De cholesterolverlager die Six slikt kost vijf gulden per dag. Dat komt bij een verwachte levensduur van nog veertig jaar op zo'n 75.000 gulden, inclusief een DNA-test van 1250 gulden.

„Artsen en ook de overheid hikken tegen die kosten aan. Ze ontraden cholesteroltests en adviseren gezond te leven. Bij mensen met erfelijke hypercholesterolemie is dat echter niet voldoende. Zij worden de dupe van dit afhoudende beleid”, aldus Six.

Geen nationale screening
Hij is overigens geen voorstander van nationale screening van de bevolking op erfelijke hypercholesterolemie. Wel noemt hij het noodzakelijk dat mensen alerter worden en gaan nadenken of er wat aan de hand is. „Ze moeten zelf het initiatief nemen. Wie meemaakt dat een familielid in de eerste graad (broer, zus, ouders en kinderen) op jonge leeftijd (onder de zestig) hartklachten krijgt of door een hartinfarct wordt getroffen, doet er goed aan zijn cholesterolgehalte te laten meten. Wordt er geen verhoogd cholesterolgehalte gevonden, dan is verder onderzoek meestal niet nodig. Als dit wel het geval is, kan nagegaan worden of er sprake is van een erfelijke aandoening en moeten zo nodig maatregelen genomen worden om het cholesterolgehalte te verlagen”.

Als eenmaal is vastgesteld dat „het in de familie zit” dan doen familieleden in de eerste graad er goed aan na te laten kijken of zij eveneens een verhoogd cholesterol hebben.

Een derde categorie bij wie een cholesteroltest is aan te bevelen, betreft personen met knobbeltjes in de achillespees, de strekpezen van de vingers of rond de knokkels. Dit kan veroorzaakt worden door een te hoog cholesterolgehalte.

Kinderen
Speciale aandacht verdienen de kinderen in families waarbinnen erfelijke hypercholesterolemie voorkomt, zegt voorzitter Van Bellen van Stichting Bloedlink. Jongeren beneden de 18 jaar krijgen normaliter nooit cholesterolverlagende medicamenten. Toch kan het ook voor hen nuttig zijn hun cholesterol te laten bepalen. „In diverse medische centra zijn bij kinderen met een erfelijk verhoogd cholesterol inmiddels goede ervaringen met medicamenteuze behandeling opgedaan. Het is daarom erg belangrijk dat de her en der opgedane kennis gebundeld en verspreid wordt. We hopen binnen afzienbare tijd een internationaal cardiologisch congres te beleggen waarop de behandeling van deze kinderen centraal zal staan”.

Stichting EHC
De oprichting van de Stichting Bloedlink heeft plaatsgehad op initiatief van de Stichting Erfelijke Hypercholesterolaemie (EHC). Deze stichting werkt vanuit het Academisch Ziekenhuis Leiden, geeft voorlichting en bevordert het wetenschappelijk onderzoek. Er zijn contacten gelegd met de verwante Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolaemie (StOEH), die opereert vanuit het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Een bestuurslid van de EHC participeert inmiddels in de StOEH. Mevrouw J. M. van Wolfswinkel van de EHC sluit niet uit dat beide stichtingen in de toekomst fuseren.

Zij steunt Six als het gaat om de actieve opstelling van patiënten. „Als hartklachten en hartinfarcten op relatief jonge leeftijd in de familie voorkomen, doen mensen er verstandig aan naar hun huisarts te gaan en hem dat te vertellen. Als hij weinig voelt voor een cholesteroltest kunnen mensen ons bellen. We beschikken over adressen van lipidenpoliklinieken in diverse ziekenhuizen in Nederland. Daar is men gespecialiseerd in alles wat met cholesterol te maken heeft. Mensen kunnen dan met het adres in de hand aan hun huisarts een verwijsbrief vragen naar zo'n polikliniek in hun stad of regio”.

Meer informatie in de vorm van de gratis brochure “Overleven met te hoog cholesterol in de familie” is verkrijgbaar bij de Stichting EHC, postbus 521, 2300 AM Leiden. Tel.: 071-5 22 50 05.