DNA-test resusfactor

Dankzij een eveneens nieuwe DNA-test is het niet meer nodig om bloed te prikken bij ongeboren kinderen ter bepaling van de resusfactor in het bloed. Dat kan in zeldzame gevallen van belang zijn bij echtparen bij wie de man resuspositief is en de vrouw resusnegatief. De nieuwe methode is veiliger, omdat geen bloed meer hoeft te worden afgenomen van het kind, maar alleen vruchtwater, met daarin aanwezige cellen van de baby. Het risico dat de vrouw de vrucht verliest, is daardoor gehalveerd.

De nieuwe DNA-test is ontwikkeld door de medisch biologe dr. Brigitte Faas die onlangs promoveerde op haar onderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. Resuspositieve mensen beschikken over twee resusgenen, terwijl resusnegatieve personen maar één zo'n gen hebben, aldus Faas. Via die genetische structuur kan dus de resusfactor worden bepaald.

Echtparen waarvan de vrouw resusnegatief is en de man resuspositief, kunnen een kind krijgen dat resuspositief is. In dat geval maakt de vrouw na de bevalling antistoffen aan tegen de resusfactor van het kind. Dat kan bij een volgend resuspositief kind leiden tot forse problemen. De antistoffen die de moeder bij zich draagt tegen het resuspositieve bloed van het ongeboren kind kunnen tijdens de zwangerschap ernstige bloedarmoede en schade aan lever en milt veroorzaken, in het ergste geval met dodelijke afloop voor het kind. De problematiek is tegenwoordig overigens nauwelijks meer aan de orde, omdat resusnegatieve vrouwen na de geboorte van een resusnegatief kind anti-D gammaglobuline krijgen toegediend, waardoor ze geen antistoffen meer aanmaken tegen de resusfactor van hun tweede of volgende kind. Een deel van de resusnegatieve vrouwen reageert echter niet of nauwelijks op de toediening van anti-D en maakt toch antistoffen aan. Bij een eventuele volgende zwangerschap is het dan belangrijk om te weten welke resusfactor het kind heeft.

Als het kind resuspositief is, wordt het kind gedurende de zwangerschap extra bewaakt door middel van vruchtwater- of navelstrengpuncties. Zonodig kan bloedtransfusie plaatsvinden in de moederschoot en de bevalling worden vervroegd. Toch komt het nog wel voor dat kinderen aan resusantagonisme overlijden.

Het was tot voor kort alleen mogelijk via een bloed- of vlokkentest de resusfactor van het ongeboren kind te bepalen. Aan beide methoden kleven echter de nodige risico's: in 1 à 2 procent van de gevallen leiden ze tot verlies van de vrucht.

Onlangs is Brigitte Faas overigens begonnen met onderzoek naar de isolatie van foetale cellen uit het bloed van de moeder. Als op die manier DNA van de foetus kan worden geïsoleerd, zou het bepalen van de resusfactor van het ongeboren kind 100 procent veilig zijn.

Doorbloeding longvaten

Bij patiënten met chronische, obstructieve longaandoeningen (COPD) verdwijnen bloedvaten in de longen door beschadiging van longweefsel. Dat leidt tot een hogere bloeddruk in de longslagader en tot chronische overbelasting van de rechter hartkamer (die het bloed naar de longen pompt) met op de lange duur een grote kans op hartfalen. Dr. A. Vonk Noordergraaf ontwikkelde een voor patiënten weinig belastende nieuwe methode om deze vorm van hartfalen vroegtijdig op te sporen. Vandaag promoveerde hij aan de Vrije Universiteit op de resultaten van zijn onderzoek. Vonk Noordergraaf is momenteel werkzaam als longarts in opleiding in het Rode Kruis Ziekenhuis in Beverwijk.

Bij zijn onderzoek maakte de promovendus gebruik van Elektrische Impedantie Tomografie (EIT) en magnetische beeldvorming (MRI). Bij de EIT-methode wordt gebruikgemaakt van een mobiele CT-scanner die bij het bed van de patiënt kan worden geplaatst. Het apparaat werkt niet, zoals gewoonlijk, op basis van radioactiviteit, maar zendt hoogfrequente elektrische impulsen uit. Vonk Noordergraaf testte de EIT-methode uit op de beenbloedvaten van gezonde vrijwilligers en vond dat met EIT op een eenvoudige manier een betrouwbaar beeld kan worden gevormd van veranderingen in het bloedvolume. Vervolgens paste hij dezelfde onderzoekstechniek toe voor het meten van veranderingen in het bloedvolume van het hart en de longen. Het bleek mogelijk om de hoeveelheid bloed die het hart per slag wegpompt (slagvolume) te berekenen. Deze EIT-waarden werden vervolgens door Vonk Noordergraaf vergeleken met metingen verkregen uit hartcatheterisaties en MRI-onderzoek.

„De uitkomst was dat met EIT een betrouwbaar beeld kan worden verkregen van het slagvolume en andere hartfuncties. Dat is interessant voor artsen, omdat zij op een relatief eenvoudige manier goede informatie kunnen krijgen en voor patiënten omdat deze onderzoekstechniek minder belastend is dan de gebruikelijke radioactieve methode of met echoapparatuur”, aldus Vonk Noordergraaf.

Bij COPD-patiënten kan nu vroegtijdig worden ontdekt of er vergrote kans is op hartfalen van de rechter hartkamer en kan zo nodig een behandeling worden ingesteld. Daarnaast biedt de methode belangrijke informatie over de longcirculatie bij deze patiënten.

De promovendus vergeleek zijn onderzoeksresultaten met EIT vervolgens met de uitkomsten van MRI-onderzoek. Beide methoden gaven hetzelfde resultaat.

Ook keek Vonk Noordergraaf naar de mogelijkheden om met EIT de pompfunctie te meten van de linker hartkamer die het bloed de grote lichaamsslagader in pompt. Vaak is dit pompvolume bij COPD-patiënten verlaagd. Met de EIT-methode kon ook hier een goed beeld worden verkregen. Vonk Noordergraaf noemt de elektrische impedantie tomografie dan ook een veelbelovende techniek voor de bepaling van veranderingen in het hart bij COPD-patiënten.

Te weinig vitaminen en mineralen

Een klein deel van de volwassenen in Nederland eet te weinig vitaminen en mineralen. Vooral vrouwen in de vruchtbare leeftijd en mannen boven de vijftig jaar krijgen niet genoeg vitamine B6, foliumzuur, ijzer en jodium binnen. Dat blijkt uit onderzoek van TNO in opdracht van het ministerie van VWS.

In totaal 444 mannen en vrouwen hielden drie dagen bij wat ze aten en dronken. De onderzoekers namen bloed en urine af en verrichtten lichamelijk onderzoek.

Het bleek dat 10 procent van de volwassenen, met uitzondering van mannen tussen de 20 en 50 jaar, te weinig vitamine B6 binnenkrijgt en 10 tot 15 procent een te lage ijzervoorraad in het lichaam heeft. B6 is onder meer belangrijk voor de stofwisseling. B6 zit in aardappelen, groente en fruit, brood en vlees.

Ook haalde geen enkele van de onderzochte vrouwen 400 microgram foliumzuur per dag. Die hoeveelheid is aanbevolen als vrouwen zwanger willen raken. Foliumzuur zit in bijna dezelfde voedselproducten als waarin vitamine B6 voorkomt, en in zuivelproducten. Roken vermindert de hoeveelheid foliumzuur in het bloed.

Verder krijgen vrouwen tussen de 20 en 50 gemiddeld te weinig ijzer en jodium binnen. Deze stoffen zijn belangrijk voor de ontwikkeling van nog ongeboren en pasgeboren kinderen.