Specialistisch echo-onderzoek krijgt steeds meer betekenis bij het opsporen van aangeboren afwijkingen. Bij kinderen met een open ruggetje of ontbrekende hersenaanleg heeft dit onderzoek de vruchtwaterpunctie inmiddels verdrongen. Kinderen met het syndroom van Down hebben een dikkere vochtlaag in het nekgebied. Dit is al in de elfde tot dertiende zwangerschapsweek te meten met geavanceerde echo-apparatuur. De dikke witte lijn (zie pijl) op het bovenste echobeeld is abnormaal en wijst op het syndroom van Down. Op het onderste echobeeld is de vochtlaag van normale dikte (zie pijl). De nekplooimeting wordt bij 'verdachte' zwangerschappen in diverse centra steeds vaker toegepast. Driekwart van de kinderen met een afwijking kan ermee worden opgespoord.

Echobeelden VanLith, OLVG